Περισσότερες από δύο δεκαετίες αφότου το προσχέδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος έθεσε ένα επιστημονικό ορόσημο, οι επιστήμονες ολοκλήρωσαν επιτέλους τη δουλειά. Η πρώτη πλήρης αλληλουχία χωρίς κενά ανθρώπινου γονιδιώματος έχει δημοσιευθεί και αναμένεται να ανοίξει το δρόμο για νέες γνώσεις σχετικά με την υγεία και το τι κάνει το είδος μας μοναδικό.
Δείτε επίσης: Εμφύτευμα εγκεφάλου επιτρέπει σε παράλυτο άνδρα να επικοινωνεί
Η Δρ Karen Miga, επιστήμονας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Σάντα Κρουζ, η οποία ηγήθηκε της διεθνούς κοινοπραξίας πίσω από το έργο, δήλωσε: «Αυτά τα μέρη του ανθρώπινου γονιδιώματος που δεν μπορέσαμε να μελετήσουμε εδώ και 20 και πλέον χρόνια είναι σημαντικά στην κατανόησή μας για το πώς λειτουργεί το γονιδίωμα, τις γενετικές ασθένειες και την ανθρώπινη ποικιλομορφία και εξέλιξη».
Μέχρι τώρα, περίπου το 8% του ανθρώπινου γονιδιώματος έλειπε, συμπεριλαμβανομένων μεγάλων τμημάτων εξαιρετικά επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών, που μερικές φορές περιγράφονται ως «άχρηστο DNA». Στην πραγματικότητα όμως, αυτές οι επαναλαμβανόμενες ενότητες παραλείφθηκαν λόγω τεχνικών δυσκολιών στην αλληλουχία τους, παρά λόγω καθαρής έλλειψης ενδιαφέροντος.
Η αλληλουχία ενός γονιδιώματος είναι κάτι σαν τον τεμαχισμό ενός βιβλίου σε αποσπάσματα κειμένου και στη συνέχεια η προσπάθεια ανακατασκευής του βιβλίου συγχωνεύοντάς τα ξανά. Τα τμήματα κειμένου που περιέχουν πολλές κοινές ή επαναλαμβανόμενες λέξεις και φράσεις θα ήταν πιο δύσκολο να τοποθετηθούν στη σωστή τους θέση από εκείνα που περιέχουν μοναδικά κομμάτια κειμένου. Νέες τεχνικές αλληλουχίας “μακράς ανάγνωσης” που αποκωδικοποιούν μεγάλα κομμάτια DNA ταυτόχρονα – αρκετά για να καταγράψουν πολλές επαναλήψεις – βοήθησαν να ξεπεραστεί αυτό το εμπόδιο.
Οι επιστήμονες μπόρεσαν να απλοποιήσουν περαιτέρω το παζλ, χρησιμοποιώντας έναν ασυνήθιστο τύπο κυττάρων που περιέχει μόνο DNA που κληρονομήθηκε από τον πατέρα (τα περισσότερα κύτταρα στο σώμα περιέχουν δύο γονιδιώματα, ένα από κάθε γονέα). Μαζί αυτές οι δύο πρόοδοι τους επέτρεψαν να αποκωδικοποιήσουν τα περισσότερα από 3 δισεκατομμύρια γράμματα που αποτελούν το ανθρώπινο γονιδίωμα.
Δείτε ακόμα: Τρίτο άτομο θεραπεύεται από HIV με τη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων
«Στο μέλλον, όταν κάποιος υποβάλει την αλληλουχία του γονιδιώματός του, θα είμαστε σε θέση να αναγνωρίσουμε όλες τις παραλλαγές στο DNA του και να χρησιμοποιήσουμε αυτές τις πληροφορίες για να καθοδηγήσουμε καλύτερα την υγειονομική περίθαλψή του», δήλωσε ο Δρ Άνταμ Φίλιππι, του Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος στο Μέριλαντ και πρόεδρος της κοινοπραξίας. «Πραγματικά η ολοκλήρωση της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος ήταν σαν να φοράς ένα νέο ζευγάρι γυαλιά. Τώρα που μπορούμε να δούμε καθαρά τα πάντα, είμαστε ένα βήμα πιο κοντά στο να καταλάβουμε τι σημαίνει όλο αυτό».
Ένας τομέας ενδιαφέροντος είναι ότι τα μέρη του γονιδιώματος με πολλές επαναλαμβανόμενες διατάσεις περιλαμβάνουν εκείνα όπου εντοπίζεται το μεγαλύτερο μέρος της ανθρώπινης γενετικής παραλλαγής. Η μεταβλητότητα σε αυτές τις περιοχές μπορεί επίσης να παρέχει κρίσιμες ενδείξεις για το πώς οι πρόγονοί μας υπέστησαν γρήγορες εξελικτικές αλλαγές που οδήγησαν σε πιο περίπλοκη γνώση.
Η εργασία είναι επίσης πιθανό να οδηγήσει σε καλύτερη κατανόηση των αινιγματικών συστατικών του γονιδιώματος που είναι γνωστά ως κεντρομερή. Πρόκειται για πυκνές δέσμες DNA που συγκρατούν τα χρωμοσώματα ενωμένα και παίζουν ρόλο στην κυτταρική διαίρεση, αλλά μέχρι τώρα θεωρούνταν μη χαρτογραφημένα επειδή περιέχουν χιλιάδες τμήματα αλληλουχιών DNA που επαναλαμβάνονται ξανά και ξανά.
Δείτε επίσης: Αντισυλληπτικό χάπι για άνδρες ίσως ξεκινήσει δοκιμές σε ανθρώπους
Η επιστήμη πίσω από την προσπάθεια προσδιορισμού αλληλουχίας και κάποια αρχική ανάλυση των νέων περιοχών γονιδιώματος περιγράφονται σε έξι εργασίες που δημοσιεύονται στο περιοδικό Science.
«Ανοίγοντας αυτά τα νέα μέρη του γονιδιώματος, πιστεύουμε ότι θα υπάρξει γενετική παραλλαγή που θα συμβάλλει σε πολλά διαφορετικά χαρακτηριστικά και κίνδυνο ασθενειών», δήλωσε ο Rajiv McCoy, του Πανεπιστημίου Johns Hopkins και συμμετέχων στην κοινοπραξία Telomere to Telomere (T2T).
